Strona główna » Nauka » choroby »
Mukowiscydoza ciekawostki
fot. Jerry Nick, M.D. / wikipedia.org (CC BY-SA 3.0)
Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, w której organizm produkuje nadmiernie gęsty śluz zatykający drogi oddechowe i przewody trzustkowe, prowadząc do poważnych problemów z oddychaniem i trawieniem.
Ostatnia aktualizacja: 20 lutego 2026
14 ciekawostki o mukowiscydozie
- Choroba "Słonego Pocałunku"
Dawniej, zanim poznano medyczne podłoże mukowiscydozy, wierzono w ludowy przesąd: "biada dziecku, które ma słony smak pocałunku na czole, bo zostało przeklęte i wkrótce umrze". Dziś wiemy, że ten słony pot to wynik zaburzonego transportu chloru i sodu, co jest kluczowym objawem choroby. - Najczęstsza wśród białych
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną dziedziczoną recesywnie w rasie kaukaskiej. W Polsce średnio co 33. osoba jest nosicielem wadliwego genu, co oznacza, że możesz go mieć i przekazać dalej, nie mając o tym pojęcia. - Genetyczna ruletka
Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu – jedną od matki i jedną od ojca. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans na urodzenie chorego dziecka w każdej ciąży. - Płuca toną w śluzie
Istotą choroby jest produkcja nienaturalnie gęstego, lepkiego śluzu. Zamiast nawilżać i chronić, zalepia on oskrzela, stając się idealną pożywką dla bakterii, co prowadzi do nieustannych, niszczących infekcji i z czasem niewydolności oddechowej. - Dieta wysokokaloryczna
W przeciwieństwie do zaleceń dla zdrowych ludzi, chorzy na mukowiscydozę muszą jeść bardzo dużo i tłusto. Ich organizm zużywa ogromną energię na samo oddychanie i walkę z infekcjami, a przez niewydolność trzustki słabo wchłania składniki odżywcze, co grozi niedożywieniem. - Tajemniczy gen CFTR
Wszystkiemu winna jest mutacja w genie CFTR na chromosomie 7, odkryta dopiero w 1989 roku. Gen ten odpowiada za kanały chlorkowe w komórkach; gdy nie działa, woda nie przepływa prawidłowo przez błony komórkowe, co zagęszcza wszystkie wydzieliny ustrojowe. - Ponad 2000 mutacji
Choć najczęstszą mutacją jest delta F508, naukowcy zidentyfikowali już ponad 2000 różnych uszkodzeń tego samego genu. To sprawia, że choroba może mieć bardzo różny przebieg – od ciężkich postaci wykrywanych u noworodków, po łagodniejsze diagnozowane dopiero u dorosłych. - Problem z płodnością
Prawie 98% mężczyzn chorych na mukowiscydozę jest bezpłodnych z powodu wrodzonego braku nasieniowodów (CBAVD). Plemniki są produkowane, ale nie mogą wydostać się na zewnątrz. U kobiet płodność jest zachowana, choć gęsty śluz szyjkowy może utrudniać zajście w ciążę. - Hipoteza Chopina
Niektórzy badacze sugerują, że Fryderyk Chopin mógł cierpieć na łagodną postać mukowiscydozy, a nie na gruźlicę, jak powszechnie się uważa. Wskazywałyby na to jego przewlekłe problemy z płucami, dolegliwości żołądkowe, nietolerancja tłustych potraw i brak potomstwa mimo licznych romansów. - Palce pałeczkowate
U wielu chorych z czasem rozwijają się tzw. palce pałeczkowate lub "palce dobosza". Końcówki palców stają się pogrubione i zaokrąglone, a paznokcie wypukłe jak szkiełka od zegarka – to efekt przewlekłego niedotlenienia organizmu. - Smółkowa niedrożność
Pierwszym objawem choroby u około 15-20% noworodków jest niedrożność smółkowa. Gęsta, lepka smółka zatyka jelita dziecka tuż po urodzeniu, co często wymaga natychmiastowej operacji ratującej życie jeszcze w pierwszych dobach po przyjściu na świat. - Kluczowe badania przesiewowe
Od 2009 roku w Polsce każde nowo narodzone dziecko ma wykonywane badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy (z kropli krwi z pięty). Pozwala to na wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów i wdrożenie leczenia, co znacząco wydłuża życie pacjentów. - Przeszczep jako ostateczność
Gdy płuca są już całkowicie zniszczone przez chorobę, jedynym ratunkiem może być ich przeszczep. Jest to jednak zabieg obarczony dużym ryzykiem, a pacjenci po transplantacji muszą do końca życia przyjmować leki zapobiegające odrzutowi.zobacz: 23 ciekawostki o płucach
- Leki przyczynowe
Przez dekady leczono tylko objawy, ale niedawno nastąpił przełom dzięki lekom przyczynowym (modulatorom CFTR). Te tabletki potrafią "naprawić" wadliwe białko u pacjentów z określonymi mutacjami, zmieniając mukowiscydozę ze śmiertelnej choroby w przewlekłą dolegliwość.
Dodaj ciekawostkę
Zanim ciekawostka trafi na stronę poddana zostaje wstępnej weryfikacji. Podanie prawdziwego maila pozwoli nam skontaktować się z Wami w razie jakichś uwag, pytań.
Podana nazwa autora dodana zostanie na stronie pod ciekawostką/ciekawostkami.
Mukowiscydoza pytania
Co powoduje mukowiscydozę?
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR, który koduje białko regulujące transport jonów chlorkowych i wodorowęglanowych w komórkach nabłonkowych.
Jaka jest najczęstsza mutacja odpowiedzialna za mukowiscydozę?
Najczęstszą mutacją jest F508del (delecja trzech nukleotydów), która występuje u około 85% pacjentów z mukowiscydozą na świecie.
Czy mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną?
Tak, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – dziecko choruje tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców.
Ile osób w Polsce jest nosicielami mutacji genu CFTR?
W Polsce co 25-35 osoba jest bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, co oznacza, że około 3-4% populacji nosi tę mutację.
Jakie są główne objawy mukowiscydozy?
Do głównych objawów należą przewlekły mokry kaszel z gęstą wydzieliną, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, tłuszczowe i cuchnące stolce, problemy z trawieniem oraz charakterystyczny słony pot o podwyższonym stężeniu chlorków.
Dlaczego pacjenci z mukowiscydozą mają "słony pot"?
Gruczoły potowe u chorych na mukowiscydozę produkują pot o podwyższonym stężeniu chlorków i sodu z powodu nieprawidłowego działania białka CFTR, które reguluje transport jonów.
Jak rozpoznaje się mukowiscydozę u noworodków?
W Polsce od 2009 roku wszystkie noworodki są objęte badaniami przesiewowymi, w których z kropli krwi pobranej z pięty mierzy się poziom immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) – białka produkowanego przez trzustkę.
Jakie są nowoczesne metody leczenia mukowiscydozy?
Nowoczesne leczenie obejmuje modulatory CFTR, które działają bezpośrednio na wadliwe białko, poprawiając jego funkcję, a także fizjoterapię oddechową, inhalacje, antybiotyki i enzymy trzustkowe wspierające trawienie.
Jaka jest obecnie przewidywana długość życia osób z mukowiscydozą w Polsce?
W Polsce mediana długości życia wynosi obecnie około 25-30 lat, choć dzięki dostępowi do nowoczesnych terapii modulatorowych liczba ta systematycznie rośnie. Dla porównania, w Niemczech wynosi już 67 lat.
Ile osób choruje na mukowiscydozę w Polsce?
W Polsce żyje około 1800-2500 osób z rozpoznaną mukowiscydozą, choć rzeczywista liczba może być wyższa ze względu na niezdiagnozowane przypadki o łagodniejszym przebiegu.
Dodaj pytanie / odpowiedź
Zanim pytanie lub odpowiedź trafi na stronę poddana zostaje wstępnej weryfikacji. Podanie maila pozwoli nam skontaktować się z Wami w razie jakichkolwiek uwag, pytań.
TOP 10 PACZEK WIEDZYz kategorii: choroby
📅 kwiecień 2026
Kliknij dzień aby zobaczyć rocznice
| Pn | Wt | Śr | Cz | Pt | Sb | Nd |
|---|---|---|---|---|---|---|
|
1
|
2
(2)
|
3
(6)
|
4
(1)
|
5
(3)
| ||
|
6
(1)
|
7
(3)
|
8
(3)
|
9
|
10
(2)
|
11
(5)
|
12
(1)
|
|
13
(1)
|
14
(2)
|
15
(3)
|
16
(4)
|
17
(2)
|
18
(8)
|
19
(2)
|
|
20
(3)
|
21
(3)
|
22
(3)
|
23
(3)
|
24
(1)
|
25
(3)
|
26
(2)
|
|
27
(4)
|
28
(2)
|
29
(2)
|
30
(5)
| |||
0 Komentarzy