Progeria ciekawostki
Progeria, znana też jako zespół Hutchinsona-Gilforda, to niezwykle rzadka, genetyczna choroba, która powoduje przyspieszone starzenie się organizmu już w pierwszych latach życia dziecka.
Ostatnia aktualizacja: 2026-01-12 18:16:34
15 ciekawostek o protegi
- Nazwa „progeria” pochodzi z greki - „pro” oznacza „przed”, a „geras” to „starość”. Dosłownie: „przedwczesna starość”.
- Pierwszy przypadek progerii opisano w 1886 roku przez brytyjskiego lekarza Jonathana Hutchinsona. Kilka lat później, w 1904 roku, przypadek opisał Hastings Gilford - stąd pełna nazwa: zespół Hutchinsona-Gilforda.
- Mutacja odpowiedzialna za chorobę dotyczy genu LMNA, który koduje białko laminę A - kluczowe dla stabilności struktury jądra komórkowego.
- W wyniku mutacji powstaje toksyczne białko - progerina, które gromadzi się w komórkach i powoduje ich przyspieszone starzenie się oraz śmierć.
- Progeria nie jest dziedziczna. Prawie wszystkie przypadki wynikają z nowej mutacji, która pojawia się losowo podczas zapłodnienia.
- Na świecie znanych jest około 130-150 przypadków dzieci z progerią w danym czasie. Najwięcej przypadków zgłasza się w USA, Indiach i Europie.
- Dzieci z progerią rodzą się z prawidłową wagą i wzrostem, a pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj między 6. a 24. miesiącem życia.
- Najczęstszą przyczyną śmierci jest zawał serca lub udar mózgu, czyli typowe dla starości powikłania, pojawiające się jednak u kilku- lub kilkunastoletnich dzieci.
- Nie istnieje obecnie pełne wyleczenie progerii, ale od 2020 roku zatwierdzono pierwszy lek - Zokinvy (lonafarnib) - który spowalnia postęp choroby i wydłuża życie średnio o 1,6 lat.
- Badania nad progerią pomogły lepiej zrozumieć choroby serca i mechanizmy starzenia się zdrowych osób.
- W 2013 roku wydany został film dokumentalny "Life According to Sam" opowiadający historię Sama Bernsa (żył 17 lat) i jego rodziny walczącej o badania nad progerią, miał ogromny wpływ. Przyczynił się bezpośrednio do przyspieszenia badań klinicznych i zwiększenia świadomości społecznej choroby na całym świecie.
- Progeria była inspiracją dla filmu „Ciekawy przypadek Benjamina Buttona” (2008), choć filmowa postać starzała się „odwrotnie”. W rzeczywistości progeria to przyspieszone starzenie, a nie cofanie się w czasie - jednak to właśnie ten film sprawił, że wiele osób usłyszało o chorobie po raz pierws
- Badania wykazały, że progerina gromadzi się także w komórkach zdrowych, starzejących się ludzi.
- Choć średnia zycia osób z progerią jest niski, zdarzają się wyjątki. Tiffany Wedekind z USA jest obecnie najstarszą osobę z progerią, Ma ponad 45 lat (dane z 2024 roku).
- Pomimo przyspieszonego starzenia się komórek, dzieci z progerią nie mają zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory - co jest główną przyczyną śmierci w podeszłym wieku.
Dodaj ciekawostkę
Progeria pytania
Czy istnieje więcej niż jeden typ progerii?
Istnieje również Zespół Wernera (zwany progerią dorosłych), który ujawnia się w późnej adolescencji lub dorosłości, spowodowany mutacjami w genie RECQL2, oraz inne rzadsze zespoły progeroidowe, jak np. Zespół Nestora-Guillermo. Jednak gdy mówimy "progeria", najczęściej mamy na myśli Zespół Hutchinsona-Gilforda.
Jak często występuje progeria?
Szacuje się, że dotyka około 1 na 8 milionów noworodków.
Ile osób cierpi na progerię?
Według danych fundacji Progeria Research Foundation, na całym świecie żyje lub zostało zidentyfikowanych około 400 dzieci.
Jakie są najbardziej charakterystyczne objawy progerii?
Dzieci z progerią rozwijają się względnie normalnie przez pierwsze 6-12 miesięcy. Następnie pojawiają się objawy:
- poważne zahamowanie wzrostu (średni ostateczny wzrost ok. 100-110 cm),
- utrata tkanki tłuszczowej podskórnej i masy mięśniowej,
- charakterystyczna twarz z nieproporcjonalnie małą żuchwą, wystającymi oczami, cienkim haczykowatym nosem,
- wyłysienie (często przed 2. rokiem życia),
-widoczne żyłki na skórze głowy,
- stwardnienie skóry przypominające twardzinę,
- opóźniony i nieprawidłowy rozwoj zębów,
-sztywność stawów,
- dysplazja bioder.
Czy dzieci z progerią umierają młodo?
Niestety tak. Średnia długość życia dzieci z progerią wynosi około 14,5 roku. Główną przyczyną śmierci (w ponad 90% przypadków) są powikłania sercowo-naczyniowe, takie jak miażdżyca tętnic, zawał mięśnia sercowego (atak serca) i udar mózgu. Miażdżyca rozwija się u nich agresywnie już w dzieciństwie, dotykając nawet aorty i tętnic wieńcowych.
Czy progeria jest dziedziczna?
Klasyczna progeria prawie nigdy nie jest dziedziczona od rodziców. W ponad 99% przypadków jest wynikiem mutacji de novo (spontanicznej), występującej w komórce jajowej, plemniku lub bardzo wczesnym zarodku. Rodzice chorego dziecka zwykle nie mają mutacji i ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z progerią jest bardzo niskie (ale nie zerowe - szacowane na <1%). Inne zespoły progeroidowe, jak Zespół Wernera, mogą być dziedziczone autosomalnie recesywnie.
Czy progeria wpływa na rozwój umysłowy?
Nie. Dzieci z progerią mają normalny, a często nawet ponadprzeciętny rozwój intelektualny. Ich zdolności poznawcze, osobowość i chęć do zabawy są typowe dla ich wieku. Nie występuje u nich upośledzenie umysłowe związane z chorobą.
Czy istnieje lekarstwo na progerię?
Na razie nie ma lekarstwa, które całkowicie wyleczyłoby HGPS. Istnieją jednak terapie, które spowalniają postęp choroby, łagodzą objawy i wydłużają życie. Najważniejszym lekiem jest lonafarnib (nazwa handlowa Zokinvy), inhibitor farnesylotransferazy, który hamuje szkodliwe działanie progeryny. Zatwierdzony przez FDA i EMA.
Czym jest lonafarnib (Zokinvy) i jak działa?
Lonafarnib to lek celowany molekularnie. Działa poprzez blokowanie enzymu (farnesylotransferazy), który przyłącza grupę farnesylową do progeryny. To przyłączenie jest niezbędne, aby progeryna uszkadzała jądro komórkowe. Lonafarnib uniemożliwia ten proces, zmniejszając akumulację toksycznej progeryny w jądrze. Badania kliniczne wykazały, że lek średnio wydłuża życie dzieci o 1,6 roku i znacząco poprawia jakość życia (np. przyrost masy ciała, poprawa elastyczności naczyń).
Jakie są inne metody leczenia i postępowania w progerii?
Leczenie jest wielospecjalistyczne i obejmuje: stałą opiekę kardiologiczną (leki na serce, np. statyny, aspiryna w małych dawkach, czasem operacje kardiochirurgiczne), fizjoterapię (utrzymanie ruchomości stawów), dietetyczną opiekę (wysokokaloryczna dieta), opiekę stomatologiczną (częste problemy z zębami), terapię zajęciową oraz intensywne wsparcie psychologiczne i społeczne dla dziecka i całej rodziny.
Jak wygląda diagnostyka progerii?
Diagnoza często zaczyna się od rozpoznania klinicznego przez doświadczonego lekarza (genetyka, pediatrę) na podstawie charakterystycznych objawów. Potwierdzenie uzyskuje się poprzez badanie genetyczne krwi dziecka, które wykrywa mutację c.1824C>T w genie LMNA. Można też wykonać test na obecność progeryny w komórkach.
Czy można wykryć progerię w ciąży?
Standardowe badania prenatalne (USG, testy biochemiczne) nie wykryją progerii. Jeśli w rodzinie już urodziło się dziecko z tą chorobą (co jest bardzo rzadkie ze względu na mutację de novo), możliwe jest wykonanie diagnostyki prenatalnej poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmówki, szukając konkretnej, znanej mutacji w genie LMNA. Bez wcześniejszego przypadku w rodzinie takie ukierunkowane badanie zwykle nie jest przeprowadzane.
Dodaj pytanie / odpowiedź
Zobacz również:
Paczki wiedzy
powiązane z dzisiejszym dniem:
Ostatnio zaktualizowane:
