Strona główna » Nauka » choroby » 14 ciekawostki o mukowiscydozie

Mukowiscydoza ciekawostki

fot. Jerry Nick, M.D. / wikipedia.org (CC BY-SA 3.0)

Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, w której organizm produkuje nadmiernie gęsty śluz zatykający drogi oddechowe i przewody trzustkowe, prowadząc do poważnych problemów z oddychaniem i trawieniem.

Ostatnia aktualizacja: 2026-02-20 08:47:39

14 ciekawostki o mukowiscydozie

Choroba "Słonego Pocałunku"
Dawniej, zanim poznano medyczne podłoże mukowiscydozy, wierzono w ludowy przesąd: "biada dziecku, które ma słony smak pocałunku na czole, bo zostało przeklęte i wkrótce umrze". Dziś wiemy, że ten słony pot to wynik zaburzonego transportu chloru i sodu, co jest kluczowym objawem choroby.
Najczęstsza wśród białych
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną dziedziczoną recesywnie w rasie kaukaskiej. W Polsce średnio co 33. osoba jest nosicielem wadliwego genu, co oznacza, że możesz go mieć i przekazać dalej, nie mając o tym pojęcia.
Genetyczna ruletka
Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu – jedną od matki i jedną od ojca. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans na urodzenie chorego dziecka w każdej ciąży.
Płuca toną w śluzie
Istotą choroby jest produkcja nienaturalnie gęstego, lepkiego śluzu. Zamiast nawilżać i chronić, zalepia on oskrzela, stając się idealną pożywką dla bakterii, co prowadzi do nieustannych, niszczących infekcji i z czasem niewydolności oddechowej.
Dieta wysokokaloryczna
W przeciwieństwie do zaleceń dla zdrowych ludzi, chorzy na mukowiscydozę muszą jeść bardzo dużo i tłusto. Ich organizm zużywa ogromną energię na samo oddychanie i walkę z infekcjami, a przez niewydolność trzustki słabo wchłania składniki odżywcze, co grozi niedożywieniem.
Tajemniczy gen CFTR
Wszystkiemu winna jest mutacja w genie CFTR na chromosomie 7, odkryta dopiero w 1989 roku. Gen ten odpowiada za kanały chlorkowe w komórkach; gdy nie działa, woda nie przepływa prawidłowo przez błony komórkowe, co zagęszcza wszystkie wydzieliny ustrojowe.
Ponad 2000 mutacji
Choć najczęstszą mutacją jest delta F508, naukowcy zidentyfikowali już ponad 2000 różnych uszkodzeń tego samego genu. To sprawia, że choroba może mieć bardzo różny przebieg – od ciężkich postaci wykrywanych u noworodków, po łagodniejsze diagnozowane dopiero u dorosłych.
Problem z płodnością
Prawie 98% mężczyzn chorych na mukowiscydozę jest bezpłodnych z powodu wrodzonego braku nasieniowodów (CBAVD). Plemniki są produkowane, ale nie mogą wydostać się na zewnątrz. U kobiet płodność jest zachowana, choć gęsty śluz szyjkowy może utrudniać zajście w ciążę.
Hipoteza Chopina
Niektórzy badacze sugerują, że Fryderyk Chopin mógł cierpieć na łagodną postać mukowiscydozy, a nie na gruźlicę, jak powszechnie się uważa. Wskazywałyby na to jego przewlekłe problemy z płucami, dolegliwości żołądkowe, nietolerancja tłustych potraw i brak potomstwa mimo licznych romansów.
zobacz: 9 ciekawostek o Fryderyku Chopinie
Palce pałeczkowate
U wielu chorych z czasem rozwijają się tzw. palce pałeczkowate lub "palce dobosza". Końcówki palców stają się pogrubione i zaokrąglone, a paznokcie wypukłe jak szkiełka od zegarka – to efekt przewlekłego niedotlenienia organizmu.
Smółkowa niedrożność
Pierwszym objawem choroby u około 15-20% noworodków jest niedrożność smółkowa. Gęsta, lepka smółka zatyka jelita dziecka tuż po urodzeniu, co często wymaga natychmiastowej operacji ratującej życie jeszcze w pierwszych dobach po przyjściu na świat.
Kluczowe badania przesiewowe
Od 2009 roku w Polsce każde nowo narodzone dziecko ma wykonywane badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy (z kropli krwi z pięty). Pozwala to na wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów i wdrożenie leczenia, co znacząco wydłuża życie pacjentów.
Przeszczep jako ostateczność
Gdy płuca są już całkowicie zniszczone przez chorobę, jedynym ratunkiem może być ich przeszczep. Jest to jednak zabieg obarczony dużym ryzykiem, a pacjenci po transplantacji muszą do końca życia przyjmować leki zapobiegające odrzutowi.
zobacz: 23 ciekawostki o płucach
Leki przyczynowe
Przez dekady leczono tylko objawy, ale niedawno nastąpił przełom dzięki lekom przyczynowym (modulatorom CFTR). Te tabletki potrafią "naprawić" wadliwe białko u pacjentów z określonymi mutacjami, zmieniając mukowiscydozę ze śmiertelnej choroby w przewlekłą dolegliwość.

Dodaj ciekawostkę

Mukowiscydoza pytania

Co powoduje mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR, który koduje białko regulujące transport jonów chlorkowych i wodorowęglanowych w komórkach nabłonkowych.

Jaka jest najczęstsza mutacja odpowiedzialna za mukowiscydozę?

Najczęstszą mutacją jest F508del (delecja trzech nukleotydów), która występuje u około 85% pacjentów z mukowiscydozą na świecie.

Czy mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną?

Tak, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – dziecko choruje tylko wtedy, gdy odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców.

Ile osób w Polsce jest nosicielami mutacji genu CFTR?

W Polsce co 25-35 osoba jest bezobjawowym nosicielem zmutowanego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, co oznacza, że około 3-4% populacji nosi tę mutację.

Jakie są główne objawy mukowiscydozy?

Do głównych objawów należą przewlekły mokry kaszel z gęstą wydzieliną, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, tłuszczowe i cuchnące stolce, problemy z trawieniem oraz charakterystyczny słony pot o podwyższonym stężeniu chlorków.

Dlaczego pacjenci z mukowiscydozą mają "słony pot"?

Gruczoły potowe u chorych na mukowiscydozę produkują pot o podwyższonym stężeniu chlorków i sodu z powodu nieprawidłowego działania białka CFTR, które reguluje transport jonów.

Jak rozpoznaje się mukowiscydozę u noworodków?

W Polsce od 2009 roku wszystkie noworodki są objęte badaniami przesiewowymi, w których z kropli krwi pobranej z pięty mierzy się poziom immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) – białka produkowanego przez trzustkę.

Jakie są nowoczesne metody leczenia mukowiscydozy?

Nowoczesne leczenie obejmuje modulatory CFTR, które działają bezpośrednio na wadliwe białko, poprawiając jego funkcję, a także fizjoterapię oddechową, inhalacje, antybiotyki i enzymy trzustkowe wspierające trawienie.

Jaka jest obecnie przewidywana długość życia osób z mukowiscydozą w Polsce?

W Polsce mediana długości życia wynosi obecnie około 25-30 lat, choć dzięki dostępowi do nowoczesnych terapii modulatorowych liczba ta systematycznie rośnie. Dla porównania, w Niemczech wynosi już 67 lat.

Ile osób choruje na mukowiscydozę w Polsce?

W Polsce żyje około 1800-2500 osób z rozpoznaną mukowiscydozą, choć rzeczywista liczba może być wyższa ze względu na niezdiagnozowane przypadki o łagodniejszym przebiegu.