10 ciekawostek o hemofilii

fot. www.myupchar.com / wikipedia.org (CC BY-SA 4.0)

Hemofilia to rzadka, genetyczna choroba krwi, która sprawia, że krew ma trudności z krzepnięciem, prowadząc do przedłużonego i spontanicznego krwawienia.

Hemofilia ciekawostki

1. Pierwszy nowoczesny opis hemofilii pojawił się w 1803 roku, gdy amerykański lekarz John Conrad Otto opublikował artykuł naukowy na ten temat.

2. Hemofilię można zdiagnozować przed narodzinami, stosując badania prenatalne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

3. Hemofilię nazywa się czasami „chorobą królewską”, ponieważ wiele osób z królewskich rodzin Europy, w tym rodziny Romanowów w Rosji, cierpiało na tę chorobę.

4. Istnieją dwa główne typy hemofilii: hemofilia A, związana z niedoborem czynnika VIII, oraz hemofilia B, związana z niedoborem czynnika IX.

5. Hemofilia A jest cztery razy bardziej powszechna niż hemofilia B, stanowiąc około 80% wszystkich przypadków hemofilii.

6. Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn, ponieważ dziedziczy się ją recesywnie na chromosomie X. Kobiety są przeważnie tylko nosicielkami choroby.

7. Występowanie hemofilii wynosi około 1 na 5 000-10 000 żywych urodzeń dla hemofilii A i 1 na 20 000-34 000 dla hemofilii B.

8. Hemofilia nie jest związana z żadną konkretną grupą etniczną i występuje we wszystkich populacjach na świecie.

9. W 1980 roku wiele osób z hemofilią zostało zarażonych wirusem HIV z powodu zanieczyszczonego krwiopochodnego leku stosowanego w leczeniu choroby. W wyniku tego wprowadzono bardziej rygorystyczne procedury kontroli jakości i badania krwi.

zobacz: Aids ciekawostki

10. Osoby z hemofilią są często zalecane do unikania kontaktów sportowych i sytuacji, które mogą prowadzić do urazów, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia.

Autor: Pasjonat

Hemofilia pytania

Jakie są objawy hemofilii?

Objawy obejmują spontaniczne krwawienia, często pojawiające się w stawach, mięśniach, wewnętrznych narządach oraz długotrwałe krwawienia po urazach, zabiegach chirurgicznych czy ekstrakcji zębów.

Czy hemofilia może występować u kobiet?

Kobiety mogą mieć hemofilię, gdy oboje rodziców przekazuje zmutowany gen. Kobiety są jednak częściej nosicielkami choroby i mogą mieć łagodne objawy.

Czy hemofilia jest wyleczalna?

Nie da się wyleczyć hemofilii, ale można ją skutecznie kontrolować za pomocą dostępnych terapii i leków.

Na czym polega leczenie hemofilii?

Leczenie hemofilii polega na podawaniu brakujących czynników krzepnięcia poprzez infuzje dożylnie, które pomagają zastąpić niedobór czynnika krzepnięcia.

Jak hemofilia wpływa na codzienne życie osoby chorej?

Hemofilia wpływa na codzienne życie w zakresie przeciwbólowym, unikaniu urazów, regularnych wizytach u specjalisty oraz konieczności podawania infuzji z czynnikami krzepnięcia.

Jakie są powikłania związane z hemofilią?

Powikłania obejmują krwawienia wewnętrzne, uszkodzenie stawów, zwiększone ryzyko infekcji, przeciwciała przeciwko czynnikom krzepnięcia, a w przypadku hemofilii A – ryzyko rozwoju inhibitorów.

Czy istnieje ryzyko ciężkiego krwawienia w przypadku hemofilii?

Tak, osoby z hemofilią są narażone na ciężkie krwawienia, zwłaszcza wewnętrzne, które mogą prowadzić do poważnych powikłań, w tym śmierci, jeśli nie zostaną odpowiednio leczone.

Jak dziedziczy się hemofilia?

Hemofilia dziedziczy się recesywnie na chromosomie X. Oznacza to, że mężczyzna musi odziedziczyć zmutowany gen od matki, natomiast kobieta musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców, aby wykazywać objawy hemofilii.